ในปัจจุบัน ยังไม่ทราบสาเหตุและกลไกการเกิดโรคที่แน่ชัด สันนิษฐานว่าอาจเกิดจากมีเยื่อบุมดลูกที่ปนอยู่ในเลือดประจำเดือนไหลย้อนผ่านท่อรังไข่เข้าไปฝังตัวอยู่ตามที่ต่าง ๆ ภายในช่องท้อง โดยที่กลไกภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยบกพร่อง ไม่สามารถขจัดเนื้อเยื่อพวกนี้
บ้างก็สันนิษฐานว่าเซลล์ของเยื่อบุภายในช่องท้อง (coelomic epithelium) เกิดการเปลี่ยนแปลงกลายเป็นเซลล์ที่ทำหน้าที่เหมือนเยื่อบุผิวมดลูก
นอกจากนี้ พบว่าผู้หญิงที่มีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้มีโอกาสเกิดโรคนี้มากกว่าผู้หญิงทั่วไป เชื่อว่าโรคนี้อาจมีส่วนเกี่ยวข้องกับกรรมพันธุ์
ทุก ๆ เดือนเศษเยื่อบุมดลูกที่งอกผิดปกติเหล่านี้จะมีเลือดออกเช่นเดียวกับส่วนที่อยู่ในโพรงมดลูก แต่เนื่องจากมันฝังอยู่ในเนื้อเยื่อ เลือดจึงคั่งอยู่ภายในและทำให้เกิดการระคายเคืองและการอักเสบของเนื้อเยื่อโดยรอบ
ในกรณีที่เป็นเยื่อบุมดลูกงอกที่เยื่อหุ้มรังไข่ มักจะกลายเป็นถุงน้ำหรือซิสต์ (cyst) ขนาดเท่าไข่ไก่หรือผลส้มที่มีเลือดคั่งอยู่ข้างใน นาน ๆ เข้าเลือดกลายเป็นสีดำเข้มคล้ายช็อกโกแลต จึงเรียกว่า ถุงน้ำช็อกโกแลต (chocolate cyst หรือ endometrioma) ซึ่งอาจทำให้มีอาการปวดท้องได้
ผู้ป่วยอาจแสดงอาการในลักษณะต่าง ๆ ขึ้นกับตำแหน่ง ความรุนแรง และพยาธิสภาพของโรค
บางรายอาจไม่มีอาการแสดงแต่อย่างใด หรือมีอาการเพียงเล็กน้อย จนผู้ป่วยไม่ทันได้สังเกต และตรวจพบโดยแพทย์โดยบังเอิญ
กลุ่มที่มีอาการชัดเจน มักมีอาการปวดประจำเดือน ปวดท้องน้อย มีก้อนที่ท้องน้อย ประจำเดือนผิดปกติและ/หรือมีบุตรยาก
อาการที่พบบ่อย คือ อาการปวดประจำเดือน ซึ่งมักจะเกิดขึ้นหลังมีประจำเดือนครั้งแรกหลายปี หรือหลังอายุ 25 ปี โดยทุกรอบเดือนจะเริ่มปวดตั้งแต่ 2-3 วันก่อนมีประจำเดือน (ระดู) ปวดมากทุกวันในช่วงที่มีประจำเดือน และทุเลาหลังประจำเดือนหมด ซึ่งมีลักษณะอาการปวดที่ท้องน้อยและหลัง บางครั้งอาจปวดร้าวไปที่หน้าขาและทวารหนัก อาการปวดประจำเดือนจะรุนแรงขึ้นตามเวลาที่ผ่านไป บางรายอาจปวดรุนแรงจนมีอาการเป็นลม หรือต้องหยุดงาน
บางรายอาจมีอาการปวดในอุ้งเชิงกราน (ท้องน้อยตรงบริเวณเหนือหัวหน่าว) ที่ไม่ตรงกับช่วงที่มีประจำเดือนก็ได้ ทั้งนี้เนื่องจากมีการอักเสบของเยื่อบุมดลูกที่งอกต่างที่ หรือเกิดจากมีพังผืดเกาะทำให้อวัยวะในอุ้งเชิงกรานถูกดึงรั้งไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ตามปกติ
บางรายอาจมีอาการปวดเฉียบขณะร่วมเพศ เนื่องจากมีเยื่อบุมดลูกงอกอยู่ใกล้บริเวณช่องคลอด มักจะมีอาการปวดลึก ๆ ในอุ้งเชิงกราน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการสอดอวัยวะเพศชายเข้าไปลึก บางครั้งอาจปวดร้าวไปที่หลังและทวารหนัก และอาการปวดมักรุนแรงขึ้นในช่วงก่อนมีประจำเดือนเล็กน้อย
ในรายที่มีเยื่อบุมดลูกงอกที่ลำไส้ใหญ่ อาจมีอาการปวดเบ่งขณะถ่ายอุจจาระหรือท้องเดิน บางรายอาจถ่ายอุจจาระเป็นเลือดขณะมีประจำเดือน (ทำให้เข้าใจผิดว่าเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ได้)
บางรายอาจมีเลือดออกกะปริดกะปรอยทางช่องคลอดก่อนมีประจำเดือน
ในรายที่มีเยื่อบุมดลูกงอกที่กระเพาะปัสสาวะ อาจทำให้มีอาการปวดท้องน้อยขณะถ่ายปัสสาวะ หรือขณะมีประจำเดือนอาจถ่ายปัสสาวะเป็นเลือด
ที่พบบ่อย คือ อาจทำให้มีบุตรยาก ซึ่งพบได้มากกว่าร้อยละ 30 ของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ (ส่วนผู้หญิงที่มีบุตรยากก็พบว่าเป็นเยื่อบุมดลูกต่างที่ถึงร้อยละ 30-40) ทั้งนี้เนื่องจากโรคนี้มีผลทำให้เกิดการอุดกั้นของท่อนำไข่และการทำลายเชื้ออสุจิที่อยู่ในท่อนำไข่
บางรายอาจมีการบิดเบี้ยวหรืออุดกั้นท่อไตในอุ้งเชิงกราน หรือมีการอุดกั้นของทางเดินอาหาร
ในรายที่เป็นถุงน้ำช็อกโกแลต อาจมีการแตกหรือรั่ว ปล่อยให้เลือดที่ขังอยู่ในถุงน้ำไหลซึมออกมาข้างนอก อาจทำให้เกิดเยื่อบุช่องท้องอักเสบ (chemical perionitis) ทำให้มีอาการปวดท้องเฉียบพลันรุนแรง หน้าท้องเกร็งแข็งได้ ซึ่งส่วนใหญ่จะเป็นเพียงชั่วคราวและทุเลาไปได้เอง
แพทย์จะวินิจฉัยขั้นต้นจากอาการ
ในรายที่เป็นไม่มาก การตรวจร่างกายอาจไม่พบสิ่งผิดปกติชัดเจน
ในรายที่เป็นมาก อาจคลำได้ก้อนที่อุ้งเชิงกรานหรือตรวจภายในช่องคลอดพบว่ามีก้อนภายในอุ้งเชิงกราน
แพทย์จะทำการวินิจฉัยให้แน่ชัดโดยการตรวจภายในช่องคลอด และทำการตรวจพิเศษอื่น ๆ เช่น การตรวจอัลตราซาวนด์ การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) หรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ การใช้กล้องส่องตรวจช่องท้อง (laparoscopy ซึ่งสามารถตัดชิ้นเนื้อส่งพิสูจน์ได้) เป็นต้น
แพทย์จะให้การรักษาเพื่อบรรเทาอาการปวด ยับยั้งไม่ให้โรคลุกลาม และส่งเสริมการมีบุตร โดยมีแนวทางดังนี้
1. ในรายที่มีอาการเพียงเล็กน้อย จะให้ยาแก้ปวด เช่น พาราเซตามอล ยาต้านอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ ทรามาดอล เป็นต้น กินเป็นครั้งคราวเวลามีอาการปวด และนัดมาติดตามดูอาการเป็นระยะ
2. ในรายที่มีอาการรุนแรงปานกลาง จะให้ยาฮอร์โมนเพื่อหยุดการเจริญของเยื่อบุมดลูกที่ไปงอกผิดที่
เป็นการยับยั้งไม่ให้โรคลุกลามมากขึ้น (ไม่ได้ช่วยให้หายขาด)
นอกจากนี้แพทย์อาจให้ดานาซอล (danazol) ซึ่งเป็นยากดการทำงานของรังไข่โดยมีฤทธิ์ยับยั้งการหลั่ง gonadotropin releasing hormone และ/หรือ gonadotropins มีผลทำให้ร่างกายขาดฮอร์โมนเอสโทรเจนและโพรเจสเทอโรน ทำให้เยื่อบุมดลูกต่างที่หยุดการเจริญ หรือยากระตุ้น gonadotropin releasing hormone ซึ่งเมื่อใช้นาน ๆ จะมีฤทธิ์ยับยั้งการหลั่ง gonadotropins ทำให้หยุดการเจริญของเยื่อบุมดลูกต่างที่
3. ในรายที่เป็นรุนแรงมาก ใช้ยาฮอร์โมนบำบัดไม่ได้ผล หรือต้องการมีบุตร ก็อาจจำเป็นต้องรักษาด้วยการผ่าตัด
ในรายที่อายุมากและไม่ต้องการมีบุตรแล้ว แพทย์จะผ่าตัดเอามดลูกและรังไข่ทั้ง 2 ข้างออก เมื่อร่างกายขาดเอสโทรเจน เนื่องจากไม่มีรังไข่ที่ทำหน้าที่สร้างฮอร์โมนชนิดนี้ เยื่อบุมดลูกต่างที่ที่อาจหลงเหลืออยู่ก็จะฝ่อลง ผู้ป่วยบางรายที่มีพังผืดมากอาจผ่าตัดเอารังไข่ออกไม่หมด เนื้อเยื่อรังไข่ที่คงเหลือไว้บางส่วนสามารถสร้างเอสโทรเจนออกมากระตุ้นให้เกิดเยื่อบุมดลูกต่างที่ขึ้นมาภายหลังได้อีก
ในรายที่อายุไม่มากหรือยังต้องการมีบุตร แพทย์จะทำการผ่าตัดเฉพาะส่วนที่มีพยาธิสภาพออกให้มากที่สุด เช่น ตัดเอาถุงน้ำออก เลาะพังผืดที่ติดรั้งออก เป็นต้น โดยยังเก็บรักษามดลูก รังไข่ และท่อนำไข่ไว้เพื่อให้มีบุตรได้ต่อไป การผ่าตัดชนิดนี้อาจทำได้ตามวิธีดั้งเดิม (ผ่าตัดเปิดหน้าท้อง) หรือผ่าตัดโดยวิธีส่องกล้องเข้าช่องท้อง (laparoscopic surgery) หลังผ่าตัดถ้าหากมีเยื่อบุมดลูกต่างที่หลงเหลืออยู่ก็อาจกำเริบได้อีก เนื่องจากร่างกายยังมีรังไข่สร้างเอสโทรเจนออกมากระตุ้นให้เยื่อบุมดลูกเจริญได้ ซึ่งอาจจำเป็นต้องให้ยาฮอร์โมนรักษาต่อ
4. ในรายที่ต้องการมีบุตร แพทย์อาจให้การช่วยเหลือ เช่น การผสมเทียม การผ่าตัดแก้ไขพยาธิสภาพในอุ้งเชิงกราน เป็นต้น ส่วนจะได้ผลมากน้อยเพียงใดขึ้นกับความรุนแรงของโรค
การช่วยให้ตั้งครรภ์มีส่วนช่วยป้องกันไม่ให้อาการกำเริบและลดความรุนแรงลงได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงไตรมาสที่ 2 และ 3 เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนในร่างกาย
หากสงสัย เช่น มีอาการปวดประจำเดือนมาก และรุนแรงขึ้นตามเวลาที่ผ่านไป มีอาการปวดประจำเดือนครั้งแรกหลังอายุ 25 ปี มีอาการปวดท้องมากกว่าปกติขณะถ่ายปัสสาวะหรืออุจจาระเป็นประจำ หรือถ่ายอุจจาระหรือปัสสาวะเป็นเลือดขณะมีประจำเดือน หรือมีประวัติมีบุตรยาก เป็นต้น ควรปรึกษาแพทย์
เมื่อตรวจพบว่าเป็นเยื่อบุมดลูกต่างที่ ควรดูแลตนเอง ดังนี้
- รักษา กินยา และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์
- ติดตามรักษากับแพทย์ตามนัด
ควรกลับไปพบแพทย์ก่อนนัด ถ้ามีลักษณะข้อใดข้อหนึ่ง ดังต่อไปนี้
- ดูแลรักษาแล้วอาการไม่ทุเลา
- ขาดยา ยาหาย หรือกินยาไม่ได้
- ในรายที่แพทย์ให้ยากลับไปกินต่อที่บ้าน กินยาแล้วสงสัยเกิดผลข้างเคียงจากยา เช่น มีลมพิษ ผื่นคัน ตุ่มพุพอง ตาบวม ปากบวม ปวดท้อง ท้องเดิน คลื่นไส้ อาเจียน จุดแดงจ้ำเขียว หรือมีอาการผิดปกติอื่น ๆ
ยังไม่มีวิธีป้องกันที่ได้ผล เนื่องจากโรคนี้ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด
ควรหาทางป้องกันไม่ให้โรคกลายเป็นรุนแรงด้วยการดูแลรักษากับแพทย์อย่างจริงจังและต่อเนื่อง
1. ผู้หญิงที่มีอาการปวดประจำเดือนรุนแรงเป็นประจำ หรือเริ่มปวดครั้งแรกเมื่ออายุมากกว่า 25 ปีขึ้นไป ควรนึกถึงโรคนี้ไว้เสมอ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่มีบุตรยาก) นอกจากนี้ก็ยังอาจเกิดจากสาเหตุอื่น เช่น เนื้องอกมดลูก อุ้งเชิงกรานอักเสบเรื้อรัง เป็นต้น
2. อาการปวดท้องน้อยรุนแรง นอกจากเยื่อบุมดลูกต่างที่แล้ว ยังอาจเกิดจากถุงน้ำรังไข่ ไส้ติ่งอักเสบ นิ่วท่อไต ปีกมดลูกอักเสบเฉียบพลัน ครรภ์นอกมดลูก เป็นต้น (ตรวจอาการ ปวดท้องน้อยในหญิงวัยเจริญพันธุ์ ประกอบ)