ไม่ทราบสาเหตุชัดเจน พบว่าผู้ป่วยจะมีการหลั่งฮอร์โมนแอลเอช (luteining hormone/LH)* มากเกินและมีภาวะดื้ออินซูลิน (insulin resistance)** ร่วมกับภาวะอินซูลินในเลือดสูง ส่งผลให้รังไข่สร้างฮอร์โมนต่าง ๆ อย่างไม่ได้สมดุล เกิดภาวะฮอร์โมนเพศชายสูงและไม่มีการตกไข่ ความผิดปกติเหล่านี้ทำให้เกิดอาการแสดงและภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ
** หมายถึง ภาวะที่เซลล์ไม่สามารถนำอินซูลินที่มีการสร้างได้เป็นปกติไปใช้ประโยชน์ ตับอ่อนจึงมีการหลั่งอินซูลินให้มากขึ้นเพื่อชดเชยให้เพียงพอกับความต้องการของร่างกาย จึงเกิดภาวะอินซูลินในเลือดสูง และในระยะยาวภาวะดื้ออินซูลินทำให้เกิดเบาหวานตามมา
ผู้ป่วยส่วนใหญ่ (ประมาณร้อยละ 80-90) จะมีอาการหน้ามัน เป็นสิว ขนดก หนวดขึ้นผิดปกติ
ประมาณร้อยละ 60-70 มีประจำเดือนผิดปกติ คือ ประจำเดือนขาด หรือประจำเดือนมาห่าง (เว้นห่างมากกว่า 35 วัน หรือมีประจำเดือนน้อยกว่า 8 ครั้ง/ปี) บางรายมีประจำเดือนมากหรือออกผิดปกติแบบโรคดียูบี
จากการทดสอบความทนต่อกลูโคส (75 g OGTT) ในกลุ่มผู้ป่วยโรคนี้ พบว่าเป็นเบาหวาน และเบาหวานแฝง (prediabetes) ประมาณร้อยละ 10-15 และ 30-40 ตามลำดับ
ผู้ป่วยอาจมีบุตรยาก แท้งบุตร หรือคลอดบุตรก่อนกำหนด
ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ กลุ่มอาการเมตาบอลิก (ดู "โรคไขมันในเลือดผิดปกติ") โรคหัวใจและหลอดเลือด เช่น (โรคหัวใจขาดเลือด โรคหลอดเลือดสมอง) เยื่อบุมดลูกหนาตัว (endometrial hyperplasia เนื่องจากมีเอสโทรเจนสูงโดยไม่มีโพรเจสเทอโรน ทำให้เยื่อบุมดลูกถูกกระตุ้นให้หนาตัว) มะเร็งเยื่อบุมดลูก (ซึ่งมักจะพบในผู้หญิงอายุน้อยกว่า 40 ปี) เป็นต้น
แพทย์จะวินิจฉัยจากอาการและสิ่งตรวจพบ ดังนี้
หน้ามัน เป็นสิว ขนดก มีหนวดขึ้น
รูปร่างท้วม หรืออ้วน (พบได้ประมาณร้อยละ 60)
ผิวหนังมีปื้นหนาสีน้ำตาลหรือสีดำคล้ายกำมะหยี่ (acanthosis nigricans) พบได้ประมาณร้อยละ 40 พบบ่อยที่บริเวณหลังคอ รักแร้ ขาหนีบ ข้อนิ้วมือ ต้นขาด้านใน ใต้นม รอบช่องคลอด เป็นต้น ซึ่งมักเป็นพร้อมกันทั้ง 2 ข้าง (แบบสมมาตร) บางครั้งอาจมีติ่งหนัง (skin tag) อยู่ในรอบ ๆ บริเวณที่เป็นปื้นหนา
แพทย์จะทำการวินิจฉัยให้แน่ชัดโดยการตรวจเลือดดูระดับฮอร์โมนเพศชายและหญิงและฮอร์โมนอื่น ๆ เพื่อแยกแยะจากสาเหตุอื่น รวมทั้งตรวจระดับน้ำตาลในเลือด (โดยการทดสอบความทนต่อกลูโคสหรือ 75 g OGTT) และไขมันในเลือด ตรวจอัลตราซาวนด์ ตรวจชิ้นเนื้อเยื่อบุโพรงมดลูก
แพทย์จะวินิจฉัยโรคนี้จากการตรวจพบอย่างน้อย 2 ข้อ ของลักษณะ 3 ข้อต่อไปนี้
- ประจำเดือนผิดปกติ เช่น ประจำเดือนไม่มา มาห่าง หรือมีเลือดออกกะปริดกะปรอย (ดียูบี)
- มีอาการของฮอร์โมนเพศชายสูง (หน้ามัน เป็นสิว ขนดก หนวดขึ้น) และ/หรือตรวจพบฮอร์โมนเพศชายชนิดใดชนิดหนึ่งสูง
- ตรวจอัลตราซาวนด์พบรังไข่เป็นถุงน้ำหลายถุง
แพทย์จะให้การดูแลรักษา ดังนี้
1. ในรายที่มีประจำเดือนผิดปกติ ให้ฮอร์โมนโพรเจสเทอโรน (เช่น norethisterone หรือ medroxy progesterone) หรือยาเม็ดคุมกำเนิดชนิดผสม
2. ในรายที่เยื่อบุโพรงมดลูกหนาตัว ให้ norethisterone หรือ medroxyprogesterone เป็นเวลา 6 เดือน
3. ในรายที่มีภาวะมีบุตรยาก และต้องการมีบุตร ให้ยากระตุ้นรังไข่ ได้แก่ โคลมิฟีนซิเทรต (clomiphenecitrate) ถ้าไม่ได้ผลให้เมตฟอร์มิน (metformin) ให้เดี่ยว ๆ หรือให้ร่วมกับโคลมิฟีนซิเทรต
บางรายแพทย์อาจให้ยาฉีด follicle-stimulating hormone (FHS) หรือทำการจี้รังไข่ด้วยไฟฟ้าโดยวิธีส่องกล้องเข้าช่องท้อง (laparoscopic ovarian drilling) ทำให้เกิดความร้อนทำลายเนื้อเยื่อรังไข่บางส่วนเพื่อลดปริมาณฮอร์โมนเพศชาย ช่วยให้มีการตกไข่ วิธีนี้ถ้าใช้ร่วมกับการให้ยาโคลมิฟีนซิเทรต จะช่วยให้ได้ผลมากขึ้น
4. ให้การรักษาภาวะอื่น ๆ ที่พบร่วม เช่น เบาหวาน น้ำหนักเกิน กลุ่มอาการเมตาบอลิก
หากสงสัย เช่น มีอาการหน้ามัน เป็นสิว ขนดก หนวดขึ้นผิดปกติ มีประจำเดือนผิดปกติ คือ ประจำเดือนขาด หรือประจำเดือนมาห่าง (เว้นห่างมากกว่า 35 วัน หรือมีประจำเดือนน้อยกว่า 8 ครั้ง/ปี) ควรปรึกษาแพทย์
เมื่อตรวจพบว่าเป็นกลุ่มอาการถุงน้ำรังไข่ชนิดหลายถุง ควรดูแลตนเอง ดังนี้
- รักษา กินยา และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์
- ติดตามรักษากับแพทย์ตามนัด
- ลดน้ำหนักถ้าอ้วนหรือมีภาวะน้ำหนักเกิน
- หมั่นออกกำลังกายเป็นประจำ
- ลดอาหารไขมัน แป้ง และน้ำตาล
ควรกลับไปพบแพทย์ก่อนนัด ถ้ามีลักษณะข้อใดข้อหนึ่ง ดังต่อไปนี้
- ดูแลรักษาแล้วอาการไม่ทุเลา
- มีอาการหยุดหายใจขณะหลับ อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย ปัสสาวะบ่อย มีเลือดประจำเดือนออกกะปริดกะปรอย เจ็บหน้าอก หรือมีอาการแขนขาชาหรืออ่อนแรง
- ขาดยา ยาหาย หรือกินยาไม่ได้
- ในรายที่แพทย์ให้ยากลับไปกินต่อที่บ้าน กินยาแล้วสงสัยเกิดผลข้างเคียงจากยา เช่น มีลมพิษ ผื่นคัน ตุ่มพุพอง ตาบวม ปากบวม ปวดท้อง ท้องเดิน คลื่นไส้ อาเจียน จุดแดงจ้ำเขียว หรือมีอาการผิดปกติอื่น ๆ
ยังไม่มีวิธีป้องกันที่ได้ผล เนื่องจากโรคนี้ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด
ควรหาทางป้องกันไม่ให้โรคกลายเป็นรุนแรงด้วยการดูแลรักษากับแพทย์อย่างจริงจังและต่อเนื่อง
1. ผู้หญิงวัยรุ่นหรือวัยสูงอายุที่เป็นสิวซึ่งรักษายาก หรือมีอาการหน้ามัน ขนดก หนวดขึ้น ประจำเดือนไม่มา หรือมาห่าง หรือมีบุตรยาก ควรปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจหากลุ่มอาการถุงน้ำรังไข่ชนิดหลายถุง
2. โรคนี้ส่วนใหญ่สามารถรักษาให้ร่างกายกลับคืนสู่ภาวะปกติได้ ช่วยให้มีบุตรได้ และป้องกันภาวะแทรกซ้อน (เช่น เบาหวาน มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก) ได้