โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้าย/ไมแอสทีเนียเกรวิส เป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อยนัก (มีผู้ป่วยเกิดขึ้นใหม่ประมาณ 2-4 คนต่อล้านคนต่อปี และมีความชุกประมาณ 1 คนต่อประชากร 10,000-20,000 คน) พบในผู้หญิงมากกว่าผู้ชายประมาณ 2 เท่า มักเริ่มมีอาการครั้งแรกในช่วงอายุใดก็ได้ แต่จะพบเป็นมากที่สุดในช่วงอายุ 20-40 ปี (สำหรับผู้หญิง) และ 50-70 ปี (สำหรับผู้ชาย)
ผู้ป่วยจะมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อบางส่วนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณใบหน้า (เช่น ตา ปาก) ซึ่งมีลักษณะไม่คงที่ โดยจะแย่ลงเมื่อใช้งานและดีขึ้นเมื่อหยุดพัก หรือเป็น ๆ หาย ๆ
สาเหตุ
มีสาเหตุเนื่องจากความผิดปกติที่บริเวณรอยต่อกล้ามเนื้อร่วมประสาท (neuromuscular junction) ทำให้กระแสประสาทไม่สามารถส่งทอดไปสั่งการให้กล้ามเนื้อทำงานได้ จึงเกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ทั้งนี้ไม่เกี่ยวกับความผิดปกติของสมองและประสาทส่วนกลางแต่อย่างใด
ปัจจุบันพบว่า กลไกการเกิดโรคมีความสัมพันธ์กับปฏิกิริยาภูมิต้านตนเอง (autoimmune) โดยพบว่าผู้ป่วยจะมีสารภูมิต้านทานต่อตัวรับอะเซทิลโคลีน (acetylcholine receptors/AChR) ที่บริเวณกล้ามเนื้อร่วมประสาท ทำให้การทำงานของกล้ามเนื้อส่วนต่าง ๆ ของร่างกายเกิดความผิดปกติ (อ่อนแรง)
ประมาณ 2 ใน 3 ของผู้ป่วย พบว่ามีภาวะต่อมไทมัสโต และร้อยละ 15 มีเนื้องอกต่อมไทมัส (thymoma) ร่วมด้วย
นอกจากนี้ยังอาจพบร่วมกับกลุ่มโรคภูมิต้านตนเองอื่น ๆ เช่น ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน (คอพอกเป็นพิษ) หรือทำงานน้อย (ภาวะขาดไทรอยด์) ต่อมไทรอยด์อักเสบ (ชนิด Hashimoto thyroiditis) โรคปวดข้อรูมาตอยด์ เอสแอลอี
น้อยรายอาจพบว่าเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น อาจพบว่ามีพ่อแม่พี่น้องเป็นโรคนี้ด้วย, ทารกที่มีมารดาเป็นไมแอสทีเนียเกรวิส อาจกลายเป็นโรคนี้หลังคลอด
อาการ
ในระยะแรกเริ่ม อาจมีอาการอ่อนแรงแบบเฉพาะที่ (เกิดที่กล้ามเนื้อเพียงส่วนใดส่วนหนึ่ง) หรืออาการอ่อนแรงแบบทั่วไป (เกิดกับกล้ามเนื้อหลาย ๆ ส่วนพร้อมกันทั่วร่างกาย) ก็ได้
ที่พบบ่อย คือ อาการหนังตาตก (ตาปรือ) ซึ่งมักเกิดเพียงข้างเดียว หรืออาการเห็นภาพซ้อนเนื่องจากกล้ามเนื้อกลอกลูกตาอ่อนแรง มักมีอาการเป็น ๆ หาย ๆ โดยจะเป็นมากเวลาขับรถ ดูโทรทัศน์หรือใช้สายตามาก และมักเป็นในช่วงเวลาบ่ายหรือเย็น
ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ในระยะแรกเริ่ม อาจมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อตาเพียงอย่างเดียว หรืออาจร่วมกับอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อส่วนอื่น ๆ แต่ภายใน 1-2 ปี ผู้ป่วยที่มีอาการของกล้ามเนื้อตาเพียงอย่างเดียวส่วนใหญ่จะเป็นรุนแรงขึ้น คือ มีอาการอ่อนแรงแบบทั่วไป
อาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นแบบเฉพาะที่ (ส่วนเดียว) หรือเกิดร่วมกันหลายส่วน ได้แก่
- อาการของกล้ามเนื้อบริเวณใบหน้าและคอหอย ผู้ป่วยจะมีอาการพูดเสียงเบา เสียงแหบ หรือพูดเสียงขึ้นจมูก กลืนลำบาก สำลักอาหาร เคี้ยวลำบาก หรือยิ้มได้น้อยลง หรือยิ้มแบบแยกเขี้ยว เนื่องจากไม่สามารถควบคุมกล้ามเนื้อใบหน้าได้ ซึ่งมักมีอาการกำเริบหลังมีการใช้งานกล้ามเนื้อเหล่านี้สักพัก
- อาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อส่วนต้นของแขนขา ผู้ป่วยจะมีอาการยกแขนลำบาก หรือลุกขึ้นยืน เดินขึ้นบันได หรือยืนนาน ๆ ได้ลำบาก
- อาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อลำตัว ผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้อคออ่อนแรง (ก้มหรือเงยศีรษะได้ลำบาก) สายเสียง (vocal cord) เป็นอัมพาต ทำให้พูดเสียงแหบ กล้ามเนื้อช่วยหายใจเป็นอัมพาตทำให้ผู้ป่วยหยุดหายใจ ซึ่งเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตที่สำคัญ ซึ่งอาจเกิดขึ้นในช่วง 3 ปีแรกหลังมีอาการ
อาการเหล่านี้มักเป็น ๆ หาย ๆ ไม่คงที่ โดยทั่วไปผู้ป่วยมักเป็นปกติในตอนเช้า แต่ตอนสาย ๆ หรือตอนบ่าย ๆ ก็จะมีอาการกำเริบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากมีการเคลื่อนไหวร่างกายหรือใช้งานกล้ามเนื้อส่วนนั้นหนักหรือติดต่อกันพักหนึ่ง และดีขึ้นเมื่อได้หยุดพักร่างกายหรือกล้ามเนื้อส่วนนั้น แต่ละช่วงของการกำเริบ จะเป็นอยู่หลายวันถึงหลายสัปดาห์แล้วหายได้เอง แต่ก็มักจะกำเริบซ้ำ ๆ ได้อีก
อาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ มักจะเป็นมากขึ้นหลังเป็นไข้หวัด หรือเป็นโรคติดเชื้ออื่น ๆ หลังผ่าตัดหรือฉายรังสี ขณะสัมผัสอากาศร้อนหรือเย็นจัด ร่างกายเหนื่อยล้า ตื่นเต้นตกใจ อารมณ์เครียด นอนไม่หลับขณะมีประจำเดือน ขณะตั้งครรภ์ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งระยะไตรมาสแรก) หลังกินอาหารพวกแป้งหรือน้ำตาลมาก หรือดื่มแอลกอฮอล์ หรือใช้ยาบางชนิด เช่น นีโอไมซิน สเตรปโตไมซิน เจนตาไมซิน เตตราไซคลีน อีริโทรไมซิน คลอโรควีน ควินิน ควินิดีน แมกนีเซียมซัลเฟต ยาปิดกั้นบีตา ยากล่อมประสาท ยานอนหลับ ยาสลบ (เช่น ฮาโลเทน อีเทอร์) ยาฉีดโบทูลิน (โบท็อกซ์)
ผู้ป่วยบางรายอาจมาพบแพทย์ด้วยอาการรู้สึกอ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย โดยไม่มีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อชัดเจนก็ได้
ภาวะแทรกซ้อน
ในรายที่เป็นรุนแรงอาจเกิดภาวะกล้ามเนื้อช่วยหายใจเป็นอัมพาต หยุดหายใจหากช่วยไม่ทันอาจเสียชีวิตได้ หรืออาจสำลักเศษอาหารกลายเป็นปอดอักเสบได้
การวินิจฉัย
แพทย์จะวินิจฉัยเบื้องต้นจากอาการ ประวัติการเจ็บป่วย และการตรวจร่างกาย
สิ่งตรวจพบที่พบได้บ่อย คือ อาการหนังตาตกข้างหนึ่ง หรือหนังตาตก 2 ข้าง ซึ่งมีลักษณะไม่เท่ากัน
อาจพบอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อต้นแขนและต้นขา โดยที่การรับรู้ความรู้สึกเป็นปกติ (รู้สึกเจ็บเมื่อใช้เข็มแทง รู้สึกถึงความร้อน ความเย็น) และรีเฟล็กซ์ของข้อปกติ
นอกจากนี้ยังอาจตรวจพบอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อรอบตา (ตรวจโดยบอกผู้ป่วยพยายามหลับตาให้มิด ผู้ตรวจพยายามเปิดหนังตาผู้ป่วย พบว่าผู้ป่วยหลับตาได้ไม่สนิท) และกล้ามเนื้อรอบปาก (ตรวจโดยบอกผู้ป่วยปิดปาก ทำแก้มป่อง ทำท่าเป่าลม ผู้ป่วยไม่สามารถกั้นลมไม่ให้ออกทางริมฝีปากได้ ขณะที่ผู้ตรวจใช้มือกดที่แก้มผู้ป่วย)
แพทย์จะทำการวินิจฉัยโรคนี้ให้แน่ชัด โดยทำการทดสอบโดยการฉีดนีโอสติกมีน (neostigmine) เข้าใต้ผิวหนัง หรือฉีดยาอีโดรโฟเนียม (edrophonium) เข้าหลอดเลือดดำ ซึ่งจะทำให้อาการดีขึ้นทันที
บางรายแพทย์อาจต้องตรวจยืนยันด้วยวิธีอื่น ๆ เช่น การตรวจระดับสารภูมิต้านทานต่อตัวรับอะเซทิลโคลีน (ACNR antibody) หรือ muscle-specific kinase (MuSK) antibody ในเลือด ซึ่งพบว่าสูงกว่าปกติ การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (single-fiber electromyography/SFEMG) การตรวจ repetitive nerve stimulation (RNS) เป็นต้น
อาจต้องทำการถ่ายภาพไทมัสด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าหรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ เพื่อตรวจหาเนื้องอกต่อมไทมัสหรือภาวะต่อมไทมัสโต
นอกจากนี้ยังอาจตรวจหาโรคที่พบร่วม เช่น ฮอร์โมนไทรอยด์ในผู้ที่สงสัยเป็นภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน
การรักษาโดยแพทย์
แพทย์จะให้ยาที่ช่วยบรรเทาอาการอ่อนแรง ได้แก่ ยาต้านโคลินเอสเตอเรส (anticholinesterase) ที่นิยมใช้ คือ ไพริโดสติกมีน (pyridostigmine)
ยากลุ่มนี้จะใช้ได้ผลเฉพาะในรายที่มีอาการเล็กน้อย
ในรายที่เป็นรุนแรง หรือลองใช้ยาดังกล่าวแล้วไม่ได้ผล แพทย์จะพิจารณาให้ยากดภูมิคุ้มกันร่วมด้วย ได้แก่ เพร็ดนิโซโลน ซึ่งได้ผลถึงร้อยละ 80
ในรายที่ใช้เพร็ดนิโซโลนไม่ได้ผลหรือมีข้อห้ามใช้เพร็ดนิโซโลน แพทย์อาจให้ยาที่มีชื่อว่า ไมโคฟีโนเลตโมเฟทิล (mycophenolate mofetil) แทน
ถ้าไม่ได้ผล อาจให้ยากดภูมิคุ้มกันอื่น ๆ เช่น อะซาไทโอพรีน (azathioprine) ไซโคลสปอรีน (cyclosporine) ไซโคลฟอสฟาไมด์ (cyclophosphamide) เป็นต้น
ในรายที่ดื้อต่อการใช้ยาหรือต้องการการรักษาที่ได้ผลรวดเร็ว กรณีเกิดวิกฤติรุนแรง (เช่น กล้ามเนื้อช่วยหายใจเป็นอัมพาต กลืนลำบาก) หรือก่อนการผ่าตัดหรือฉายรังสี (เพื่อป้องกันไม่ให้อาการของโรคนี้กำเริบรุนแรง) อาจต้องทำการถ่ายพลาสมา (plasma exchange หรือ plasmapheresis) หรือฉีดสารอิมมูนโกลบูลินเข้าหลอดเลือดดำ (intravenous immunoglobulin/IVIG)
นอกจากนี้แพทย์จะพิจารณาทำการผ่าตัดต่อมไทมัสออก ในรายที่ตรวจพบว่ามีเนื้องอกต่อมไทมัสทุกราย หรือในผู้ป่วยอายุต่ำกว่า 55 ปี ที่มีอาการรุนแรงและตรวจพบต่อมไทมัสโต จะช่วยให้อาการดีขึ้นถึงร้อยละ 75 ซึ่งอาจจะเห็นผลหลังผ่าตัด 1-2 ปี (บางราย 5-10 ปี) ไปแล้ว บางรายอาจหายเป็นปกติ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ป่วยที่อายุน้อย และได้รับการรักษาหลังมีอาการไม่นาน) บางรายสามารถลดการใช้ยาลงได้
ผลการรักษา มักจะได้ผลดี โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเริ่มให้การรักษาตั้งแต่อาการยังไม่รุนแรงมาก สามารถลดภาวะแทรกซ้อนและการตายลงอย่างมาก บางรายก็อาจหายได้ ส่วนผู้ที่ไม่ได้รับการรักษาก็อาจหายได้เอง แต่พบเป็นส่วนน้อย
การดูแลตนเอง
หากสงสัย เช่น มีอาการหนังตาตก (ตาปรือ) มองเห็นภาพซ้อน กลืนลำบาก สำลักอาหาร พูดเสียงขึ้นจมูก หรือเสียงแหบบ่อย หรือรู้สึกอ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย หรือกล้ามเนื้อแขนขาอ่อนล้า ควรปรึกษาแพทย์
เมื่อตรวจพบว่าเป็นไมแอสทีเนียเกรวิส ควรดูแลรักษา ดังนี้
- กินยาและติดตามรักษากับแพทย์อย่างต่อเนื่อง
- ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ และติดตามรักษากับแพทย์ตามนัด
- หาทางนอนพักระหว่างวันประมาณวันละ 2-3 ครั้ง หรือพักหลับตาชั่วโมงละ 2-3 นาที อาจมีส่วนช่วยลดความถี่ของการเกิดอาการอ่อนแรงได้
- หลีกเลี่ยงสิ่งที่กระตุ้นให้อาการกำเริบ เช่น อากาศร้อนหรือเย็นจัด การทำงานหนัก ความเครียด เป็นต้น รวมทั้งควรงดดื่มแอลกอฮอล์ และการซื้อยากินเอง
- ทุกครั้งที่ไม่สบายด้วยโรคอื่น ๆ และไปพบแพทย์ที่ไม่ทราบประวัติว่าเป็นโรคนี้อยู่ ควรแจ้งให้แพทย์ทราบจะได้หลีกเลี่ยงการใช้ยาที่อาจทำให้โรคกำเริบ
- กินอาหารที่มีโพแทสเซียมสูง (เช่น กล้วย ส้ม) ให้มาก ๆ
ควรกลับไปพบแพทย์ก่อนนัด ถ้ามีลักษณะข้อใดข้อหนึ่ง ดังต่อไปนี้
- มีไข้ หรือมีอาการเจ็บป่วยอื่น ๆ
- รู้สึกอ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย กล้ามเนื้อแขนขาอ่อนล้า หรืออาการอื่น ๆ ของโรคเป็นมากกว่าเดิม
- มีอาการหายใจติดขัดหรือลำบาก
- ขาดยาที่รักษาหรือ ยาหาย
- หลังกินยา มีลมพิษ ผื่นคัน ตุ่มพุพอง ตาบวม ปากบวม คลื่นไส้ อาเจียน หรือมีอาการผิดปกติอื่น ๆ
- มีความวิตกกังวล
การป้องกัน
ยังไม่มีวิธีป้องกันที่ได้ผล เนื่องจากโรคนี้ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด
ผู้ที่เป็นโรคนี้ ควรหาทางป้องกันไม่ให้โรคกลายเป็นรุนแรงด้วยการดูแลรักษากับแพทย์อย่างจริงจังและหลีกเลี่ยงสิ่งที่กระตุ้นให้อาการกำเริบ เช่น อากาศร้อนหรือเย็นจัด การทำงานหนัก ความเครียด เป็นต้น รวมทั้งควรงดดื่มแอลกอฮอล์ และการซื้อยากินเอง
ข้อแนะนำ
1. โรคนี้หากได้รับการรักษาตั้งแต่ระยะที่มีความรุนแรงเล็กน้อย มักจะได้ผลดีกว่าระยะที่มีความรุนแรงมากแล้ว หากมีอาการน่าสงสัย เช่น หนังตาตกหรือเห็นภาพซ้อนเป็น ๆ หาย ๆ ควรรีบปรึกษาแพทย์และให้การรักษาอย่างจริงจัง หากปล่อยปละละเลย ผู้ป่วยมักมีอาการรุนแรงขึ้น โดยจะมีอาการอ่อนแรงแบบทั่วไปภายใน 1-2 ปี และจะรุนแรงสูงสุดภายใน 3 ปี ซึ่งบางครั้งถึงขั้นทำให้กล้ามเนื้อช่วยหายใจเป็นอัมพาต หยุดหายใจถึงเสียชีวิตได้
การเสียชีวิตของผู้ป่วยโรคนี้มักเกิดขึ้นภายใน 3 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ หลัง 3 ปีไปแล้วอาการมักจะอยู่ตัวและไม่รุนแรงมากขึ้น
2. ขณะตั้งครรภ์ อาจทำให้ผู้ป่วยบางรายมีอาการกำเริบมากขึ้นได้ ซึ่งมักเกิดขึ้นในระยะไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ นอกจากนี้การเจ็บป่วยและการใช้ยาบางชนิดก็อาจทำให้โรคกำเริบได้ จึงควรเฝ้าระวังดูอาการในขณะตั้งครรภ์หรือเจ็บป่วยด้วยโรคอื่น ๆ
3. ผู้ป่วยบางรายอาจมีโรคภูมิต้านตนเอง เช่น ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน โรคปวดข้อรูมาตอยด์ เอสแอลอี ร่วมด้วย หากตรวจพบ ควรให้การรักษาพร้อมกันไปด้วย
4. ทารกที่เกิดจากมารดาที่เป็นโรคนี้ ประมาณร้อยละ 10-15 อาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงภายใน 2-3 วันหลังคลอด เช่น ไม่มีแรงร้องหรือดูดนม ตัวอ่อนปวกเปียก หรือต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ เนื่องจากทารกได้รับการถ่ายทอดสารภูมิต้านทานต่อตัวรับอะเซทิลโคลีนจากมารดาขณะอยู่ในครรภ์ อาการมักเป็นอยู่ชั่วคราว และหายได้ภายใน 2-3 สัปดาห์
5. ผู้ป่วยบางรายอาจมาพบแพทย์ด้วยอาการรู้สึกอ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย โดยไม่มีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อชัดเจนก็ได้ หากตรวจไม่พบสาเหตุอื่น ก็ควรจะนึกถึงโรคนี้ และทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียด หากจำเป็นก็ควรส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการเพิ่มเติม
6. ในรายที่อาจมีอาการกำเริบรุนแรงถึงขั้นอันตราย แพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยมียาฉีดนีโอสติกมีนพกไว้ประจำตัว หากเกิดอาการกำเริบรุนแรงจะได้ใช้ฉีดก่อนที่จะเดินทางไปถึงโรงพยาบาล
