ทารก บางรายอาจมีความผิดปกติเกี่ยวกับระบบทางเดินน้ำดี* ซึ่งมีได้หลายลักษณะ ส่วนใหญ่เป็นชนิดที่มีการตีบตันของระบบท่อน้ำดีทุกส่วนที่อยู่นอกตับ ส่วนน้อยมีการตีบตันของท่อน้ำดีเฉพาะบางส่วน การตีบตันของทางเดินน้ำดี ทำให้น้ำดีที่สร้างในตับระบายไม่ออก เกิดการคั่งอยู่ในตับ ทำให้เซลล์ตับถูกทำลาย เกิดอาการดีซ่านรุนแรง และมักมีภาวะตับแข็งและตับวายแทรกซ้อนตามมาในที่สุด
บางรายอาจมีภาวะผิดปกติของอวัยวะอื่น (เช่น หัวใจ หลอดเลือด ม้าม ลำไส้) ร่วมด้วย
โรคนี้พบได้น้อยมาก (ประมาณ 1 รายในทารก 10,000 - 20,000 ราย)
*ระบบทางเดินน้ำดี (Biliary system) คือ ระบบท่อน้ำดีที่นำน้ำดีซึ่งสร้างจากเซลล์ในตับไปสู่ลำไส้เล็กส่วนต้น (duodenum)
ประกอบด้วย 1.ท่อตับข้างขวา (right hepatic duct ), 2.ท่อตับข้างซ้าย (left hepatic duct ), 3. ท่อตับร่วม (common hepatic duct ), 4. ท่อถุงน้ำดี (cystic duct) 5. ท่อน้ำดีร่วม (commom bile duct)
โดยน้ำดีจากตับข้างขวาและข้างซ้ายไหลผ่านท่อตับข้างขวาและท่อตับข้างซ้ายตามลำดับ ลงไปที่ท่อตับร่วม(เกิดจากการรวมตัวกันของท่อตับข้างขวาและข้างซ้าย) น้ำดีส่วนใหญ่จะไหลผ่านท่อถุงน้ำดีไปเก็บสะสมที่ถุงน้ำดี น้ำดีจากถุงน้ำดีและน้ำดีจากท่อตับร่วมจะไหลผ่านท่อน้ำดีร่วมลงไปในลำไส้เล็กส่วนต้น ปนออกไปกับอุจจาระ ทำให้อุจจาระมีสีเหลืองซึ่งเป็นสีของน้ำดี(ที่สร้างจากบิลิรูบินซึ่งเป็นสารสีเหลือง)
โรคท่อน้ำดีตีบตันในทารก มีการตีบตันของระบบท่อน้ำดีส่วนต่าง ๆ ส่วนใหญ่ (ร้อยละ 70 - 90) เป็นการตีบตันของท่อน้ำดีทั้งระบบ (ท่อทุกส่วน) ส่วนน้อยมีการตีบตันของระบบท่อน้ำดีบางส่วน (เช่น ตับตันเฉพาะที่ท่อตับร่วม, หรือเฉพาะที่ท่อน้ำดีร่วม, หรือที่ท่อตับร่วมกับท่อน้ำดีร่วมและถุงน้ำดีทั้ง 3 แห่ง)
.jpg "ระบบทางเดินน้ำดี")
สาเหตุ
เป็นภาวะที่เกิดขึ้นในระยะพัฒนาการตั้งแต่อยู่ในครรภ์ โดยยังไม่ทราบสาเหตุแน่ชัด
สาเหตุส่วนหนึ่งเกิดจากความผิดปกติของการสร้างท่อน้ำดีโดยกำเนิด
อีกส่วนหนึ่งไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติโดยกำเนิด สันนิษฐานว่าอาจเกิดจากการติดเชื้อไวรัสบางชนิด (กระตุ้นให้เกิดปฏิกิริยาภูมิต้านตัวเอง หรือออโตอิมมูน) หรือสารพิษบางชนิด ทำให้เกิดการอักเสบของท่อน้ำดีของทารกในครรภ์ เป็นผลให้ท่อน้ำดีสลายตัวและตีบตันตามมา บ้างสันนิษฐานว่าอาจเกิดจากการเอ่อกลับของน้ำย่อยจากตับอ่อนของทารกในครรภ์ หรือ ทำให้ท่อน้ำดีถูกทำลาย
อาการ
ทารกส่วนใหญ่จะไม่มีอาการผิดปกติในช่วงหลังคลอดใหม่ ๆ แต่จะเริ่มมีอาการตาเหลือง ตัวเหลือง และปัสสาวะเหลืองเข้มคล้ายสีขมิ้น ภายในราว 2 สัปดาห์ ถึง 2 เดือนหลังคลอด และจะเหลืองเข้มขึ้นเรื่อย ๆ อย่างต่อเนื่องนานเป็นแรมเดือนจนผิวหนังออกเป็นสีเหลืองปนเขียว อุจจาระมักสีเหลืองอ่อนหรือซีดขาว ต่อมาทารกจะมีอาการกระสับกระส่าย น้ำหนักลด
ถ้าปล่อยทิ้งไว้ไม่ได้รับการผ่าตัดแก้ไข เซลล์ตับจะถูกทำลายจนเกิดภาวะตับแข็ง มีอาการท้องมาน อาจมีอาการอาเจียนเป็นเลือด และภาวะเลือดออกง่าย
ภาวะแทรกซ้อน
ตับแข็ง ตับวาย
ความดันในหลอดเลือดดำของตับสูง (portal hypertension) ทำให้ท้องมาน อาเจียนเป็นเลือด
การวินิจฉัย
แพทย์จะวินิจฉัยเบื้องต้นจากอาการ ประวัติการเจ็บป่วย และการตรวจร่างกาย ซึ่งจะตรวจพบอาการตาเหลือง ตัวเหลืองจัด (หรือเหลืองปนเขียว) ปัสสาวะเหลืองเข้มเป็นสีขมิ้น อุจจาระสีซีดขาว เมื่ออายุเกิน 2-3 เดือน มักตรวจพบตับโต ม้ามโต อาจพบท้องบวม
แพทย์จะทำการวินิจฉัยให้แน่ชัดโดยการตรวจเลือด ตรวจปัสสาวะ และตรวจพิเศษอื่น ๆ เช่น อัลตราซาวนด์ สแกนตับ (hepatobiliary scan) การเจาะเนื้อตับออกพิสูจน์ เป็นต้น
การรักษาโดยแพทย์
แพทย์จะรับตัวไว้รักษาในโรงพยาบาล
มักจะต้องทำการผ่าตัดแก้ไขภาวะตีบตันของทางเดินน้ำดีให้ระบายน้ำดีได้สะดวก ซึ่งควรทำก่อนอายุได้ 8 สัปดาห์ และติดตามผลการรักษาเป็นระยะ ในรายที่พบว่าน้ำดียังระบายได้ไม่ดีและมีเซลล์ตับถูกทำลาย แพทย์จะทำการปลูกถ่ายตับ (liver transplantation)
ผลการรักษา ขึ้นกับความรุนแรงของโรค หากมีความรุนแรงไม่มาก และได้รับการผ่าตัดแก้ไขก่อนเกิดภาวะแทรกซ้อน ทารกก็สามารถเจริญเติบโตได้เป็นปกติ โดยเฉลี่ยราวร้อยละ 50 และ 30 มีชีวิตอยู่ได้นานเกิน 5 และ 10 ปีตามลำดับ ราว 1 ใน 3 ของผู้ป่วยหลังได้รับผ่าตัดแก้ไขภาวะตีบตันของทางเดินน้ำดี การระบายน้ำดียังไม่ดีพอ มักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่ปี จากโรคตับแข็งรุนแรงและตับวาย นอกจากจะได้รับการปลูกถ่ายตับ ซึ่งช่วยให้การทำหน้าที่ของตับฟื้นคืนปกติ
ถ้ามีความรุนแรง หรือมีความผิดปกติของอวัยวะอื่น (โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของหัวใจ) หรือได้รับการรักษาช้าเกิน (หลังอายุ 8 สัปดาห์ขึ้นไป) ผลการรักษาก็มักจะไม่สู้ดี และมีชีวิตอยู่ได้ไม่นาน (ราว 1-2 ปี หรือไม่เกิน 5 ปี)
การดูแลตนเอง
หากสงสัย เช่น ทารกแรกเกิดมีอาการตาเหลืองตัวเหลืองที่มีลักษณะเหลืองมากขึ้นเรื่อย ๆ นานเกินสัปดาห์ หรือมีอาการเหลืองจัด และอุจจาระสีซีดขาว ควรปรึกษาแพทย์โดยเร็ว
เมื่อแพทย์วินิจฉัยว่าเป็นโรคท่อน้ำดีตีบตัน ควรดูแลรักษา ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ และติดตามรักษากับแพทย์ตามนัด
ควรกลับไปพบแพทย์ก่อนนัด ถ้ามีไข้ ซึม ดีซ่าน ไม่ดูดนม ท้องเดิน หรือแผลอักเสบ หรือมีอาการที่สงสัยว่าเป็นผลข้างเคียงจากยาหรือแพ้ยา (เช่น มีลมพิษ ผื่นคัน ตุ่มพุพอง ตาบวม ปากบวม คลื่นไส้ อาเจียน เป็นต้น)
การป้องกัน
ยังไม่มีวิธีป้องกันที่ได้ผล เนื่องจากโรคนี้ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด
ควรหาทางป้องกันไม่ให้โรคกลายเป็นรุนแรงด้วยการดูแลรักษากับแพทย์อย่างจริงจังและต่อเนื่อง
ข้อแนะนำ
เมื่อพบทารกแรกเกิด มีอาการดีซ่าน ควรสังเกตอาการเปลี่ยนแปลง ลักษณะการขับถ่ายและสีอุจจาระ ถ้าพบว่าตัวเหลืองเข้มขึ้นทุกวันนานเกิน 1-2 สัปดาห์ หรือพบว่าอุจจาระสีเหลืองอ่อนหรือซีดขาว ควรคิดถึงโรคนี้ และรีบไปพบแพทย์โดยเร็ว
